"Dominancia Incompleta"

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Dominancia incompleta

La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotos que expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos. Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

 

Alelos Múltiples.

Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para especificar ciertos rasgos.Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo

En algunos casos, el gen dominante no logra encubrir por completo la expresión del gen recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente. En los individuos heterocigotas aparece entonces un tercer fenotipo, diferente del dominante y el recesivo, e intermedio entre los dos. A estos tipos de herencia se les da el nombre de “dominancia incompleta”. Por ejemplo, en ciertas plantas, las flores pueden ser blancas, rojas o rosadas. El fenotipo “flores rosadas” se observa en los individuos heterocigotas, como resultado de la expresión parcial de los alelos que codifican los colores rojo y blanco. Cabe aclarar que, sin embargo, la aparente “mezcla” solo se produce a nivel fenotípico, ya que los alelos mantienen su individualidad, tal como lo advirtió Mendel. Así, de la cruza de dos individuos rosados, se obtendrá una progenie 25% roja, 25% blanca y 50% rosada.

En el hombre, la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad de origen genético, caracterizada por altos niveles de LDL en sangre, lo que predispone a la aterosclerosis y alto riesgo de enfermedad cardiovascular precoz. El trastorno se debe a la herencia de un receptor de LDL anómalo, por lo que las células no pueden endocitar estas lipoproteínas.

Las LDL se acumulan en sangre y se depositan en las paredes de los vasos sanguíneos, causando su obstrucción. El alelo que codifica el receptor de LDL anormal es dominante (H) sobre el alelo que determina un receptor normal (h). Los homocigotas recesivos tienen colesterolemia normal. Las personas homocigotas dominantes (HH), tienen niveles de colesterolemia de cinco veces el valor normal, y están expuestas a padecer ataques cardíacos desde los 2 años de edad. Los heterocigotas (Hh) padecen la enfermedad, pero presentan un fenotipo intermedio, ya que su nivel de colesterol en sangre es cercano al doble del normal, y sufren ataques cardíacos alrededor de los 30 años.

Ciertos alelos son codominantes. Por ejemplo, en las personas existen tres alelos (alelos múltiples) que codifican antígenos (también llamados aglutinógenos) presentes en la membrana de los glóbulos rojos. El genotipo para este rasgo determina el grupo sanguíneo (fenotipo) que presentará el individuo. Como se puede observar en la siguiente tabla, los alelos IA e IB codifican los antígenos A y B, respectivamente, y dominan sobre el alelo i, que codifica la ausencia de antígeno. Los alelos IA e IB son codominantes. Esto resulta en la expresión de ambos antígenos en la membrana de los glóbulos rojos, en los individuos portadores de los dos alelos.

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Se denomina ligamiento a la herencia conjunta de los genes que están ubicados en el mismo cromosoma. Dado que los cromosomas pasan completos a una de las gametas durante la meiosis, los genes de un mismo cromosoma se heredan juntos.

Herencia poligénica

Si bien hasta ahora hemos analizado caracteres afectados por un solo par de genes, muchas características fenotípicas son el resultado de la interacción entre varios pares de genes.

Uno de los patrones de herencia poligénica es el que se presenta en la herencia del color de piel o de la estatura. Estos rasgos dependen de la influencia de varios pares de genes, cuyo efecto es aditivo. Ambos son casos de herencia cuantitativa, puesto que el fenotipo resulta de la cantidad de alelos dominantes y recesivos heredados en todos los pares de genes que determinan el rasgo.

Por ejemplo, si un rasgo cuantitativo está determinado por tres pares de genes, dicho rasgo alcanzará su máxima expresión fenotípica en el individuo con el genotipo AACCBB, y la mínima, en el individuo con el genotipo aabbcc. A su vez, el mismo fenotipo puede ser determinado por varios genotipos distintos (por ejemplo: AaBBCc y AABbCc).En estos patrones de herencia, la población presenta una variación fenotípica continua, cuya distribución de frecuencias da una típica curva de Gauss.

Rasgos autosómicos, ligados al sexo y holándricos

El cariotipo humano está constituido por 44 cromosomas somáticos y 2 cromosomas sexuales. El par sexual es el que determina el sexo cromosómico.Se denomina rasgo autosómico a aquél que se halla determinado por genes ubicados en los autosomas. La herencia de estos rasgos es independiente del sexo del individuo, por cuanto los autosomas son los mismos en el varón y en la mujer.La herencia de los genes ubicados en el par de cromosomas sexuales sí se ve afectada por el sexo del individuo, ya que las mujeres heredan el par XX y los varones, el par XY.

Los cromosomas X e Y son homólogos solamente en pequeñas regiones, ubicadas en los extremos, las cuales reciben el nombre de “regiones pseudoautosómicas”. Éstas son las que permiten el apareamiento del X y el Y durante la meiosis que lleva a la formación de los espermatozoides en los varones. Sin embargo, las restantes porciones de los cromosomas sexuales no son homólogas, y por lo tanto llevan genes distintos. A estas porciones se las denomina “heterólogas”. Los rasgos determinados por los genes ubicados en las porciones heterólogas del cromosoma X se conocen como “rasgos ligados al sexo” o “ligados al X”. Las mujeres heredan una copia materna y otra paterna de dichos genes, pudiendo resultar homocigotas dominantes, homocigotas recesivas o heterocigotas para dichos rasgos. En cambio, los varones solo heredan una copia del gen, proveniente de su madre, por lo que sus genotipos pueden ser hemicigota dominante o hemicigota recesivo. Los genes ubicados en las porciones heterólogas del cromosoma Y son los “genes holándricos” o “ligados al Y”. Éstos son exclusivos de los varones.

Los cromosomas sexuales

El cromosoma X es submetacéntrico. La mayoría de los genes de los cromosomas sexuales se encuentran en el cromosoma X (se calcula que porta entre 1.500 y 2.500 genes). De allí que la expresión “genes ligados al sexo” se haya utilizado tradicionalmente para referirse a los genes ubicados en dicho cromosoma.
En 1949, Murray Barr observó que en las células de las hembras, aparecía un corpúsculo nuclear intensamente teñido, al que se conoce desde entonces como corpúsculo de Barr. En 1961, Mary Lyon establece que el corpúsculo de Barr es uno de los cromosomas X, que se presenta como heterocromatina (heterocromatina sexual).
En las primeras semanas de desarrollo, en las células embrionarias, uno de los cromosomas X se inactiva. Cuál de ellos lo haga, es azaroso. Sin embargo, una vez inactivado un X, todas las células descendientes mantienen inactivo el mismo cromosoma. Así, el embrión resulta formado por clones de células que expresan el cromosoma X materno y otros que expresan el cromosoma X paterno. Por lo tanto, las hembras son mosaicos en lo que respecta a la expresión del cromosoma X.

El hecho de que en el sexo XX, cada célula exprese uno solo de estos cromosomas, permite lo que se denomina “compensación de la dosis”. Esto significa que los productos codificados por los genes presentes en el X se expresan en la misma dosis que en los machos, portadores de una sola versión del cromosoma. Es decir que, funcionalmente, las hembras son hemicigóticas para los genes ligados al X. Incluso en los individuos que tienen un número anormal de cromosomas sexuales, como en el síndrome de Klinefelter (XXY) o Turner (X0) se cumple la regla según la cual se inactivan todos los X menos 1.

La herencia citoplasmática

Las mujeres heredan los cromosomas X de su madre y de su padre. Los varones heredan el cromosoma X de su madre y el Y de su padre. Pero todos heredamos el cromosoma mitocondrial de nuestra madre. En las células animales, existe una herencia citoplasmática además de la nuclear: el ADN mitocondrial. Esta herencia se produce por vía exclusivamente materna, pues como ya vimos al tratar el tema fecundación, es el óvulo el que aporta el citoplasma, con sus organoides, para formar la cigota.
La comparación del ADN mitocondrial posibilita el estudio de un linaje estableciendo los parentescos por línea materna. Este método se ha empleado en la búsqueda de nuestros ancestros como especie y también para resolver algunos enigmas particulares. Por ejemplo, se logró confirmar la identidad de los restos de la última emperatriz rusa, Alejandra, al comparar su ADN mitocondrial con el de su sobrino nieto por vía materna, el príncipe Felipe de Edimburgo (historia narrada en el libro “Una tumba para los Romanov”, de Raúl Alzogaray). 

Tabla 1: Ejemplos de rasgos humanos monogénicos
Característica	Carácter dominante	Carácter recesivo
Nacimiento del cabello en la frente	Pico de viuda	Recto
Lóbulo de la oreja	Separado	Adherido
Pulgar	Recto	Curvo
Entrecruzamiento de los pulgares	Izquierdo sobre derecho	Derecho sobre izquierdo
Hoyuelo en la barbilla	Presencia	Ausencia
Pecas	Presencia	Ausencia
Color del pelo	Oscuro	Claro
Textura del pelo	Rizado	Lacio
Pigmentación	Normal	Albinismo
Hipertricosis de la oreja (ligado al Y)	Presencia

Thompson, J.S y Thompson, M.W: (1980). Genética Médica. México: Salvat.

Richer, L.(2001).Genetica y Leyes.Peru.EdicionesGenovo.